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Riprogrammazione dei fibroblasti della pelle in cellule staminali

Trattamento con Ciclosporina A dei pazienti con distrofia di Ullrich

L-Acetilcarnitina migliora i sintomi nei bambini con X fragile e disturbo da deficit di attenzione e iperattività

Interruttore molecolare che regola la riparazione cellulare nelle malattie neurodegenerative acute e croniche

L'infezione da virus HIV potrebbe essere bloccata da una piccola molecola diretta contro un enzima cellulare

Malattia di Alzheimer: l’Ipericina può inibire i processi di aggregazione dei peptidi beta-amiloidi

Ruolo della neurogenesi nei processi di apprendimento e memoria nel cervello adulto

Malattie tiroidee: associazione tra livelli di TSH ed uno specifico polimorfismo del gene PDE8B

Malattia di Gaucher e chaperoni farmacologici

Resistenza ai farmaci antiepilettici: terapia genica per evitare le convulsioni

Encefalomielite autoimmune sperimentale cronica: neuroprotezione ed immunomodulazione con le cellule staminali mesenchimali

Pandemia influenzale del 1918: basi biochimiche

Effetti anabolici della Teriparatide sull’osso nella picnodisostosi

Malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ia: reversione dell’ipoglicemia in modelli animali

Sindrome di Kallmann, delucidati i meccanismi

Paraplegia spastica familiare, coinvolto il gene SPG11

Sindrome di Noonan, coinvolto il gene SOS1

Una mutazione nel gene LRP6 causa malattia coronarica precoce

Efficacia dei mesoangioblasti in un modello animale di distrofia muscolare

Sclerosi laterale amiotrofica: i processi tossici che danneggiano i motoneuroni avvengono nel mitocondrio

Distrofia muscolare: efficacia degli inibitori delle deacetilasi in un modello animale

Effetti benefici della terapia con Rapamicina ed Interleuchina-10 su un modello animale del diabete di tipo 1

Un difetto delle cellule regolatorie alla base della malattia autoimmune IPEX

Identificato un altro gene associato alla sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

Terapia genica: una sequenza applicata al gene-farmaco ne evita il rigetto

Sclerosi laterale amiotrofica: si scatenano nel mitocondrio i processi tossici che danneggiano i motoneuroni e causano la degenerazione dei muscoli

Efficacia dei mesoangioblasti nella distrofia muscolare di Duchenne in un modello animale

Terapia genica in un soggetto con epidermolisi bollosa giunzionale

Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro: scoperto un nuovo difetto genetico

Distrofia muscolare: un nuovo approccio basato sulla correzione dell’RNA messaggero

Paraplegia spastica: la terapia genica rallenta la progressione in un modello animale

Pluripotina, una nuova molecola per il mantenimento e la propagazione delle cellule staminali

Ipertricosi lanuginosa acquisita associata a epatite autoimmune

Benefici del Losartan in un modello murino di Marfan

Sindrome di Marfan: cambiamenti patologici a livello della colonna lombosacrale osservabili anche in età pediatrica

Strategia alternativa per lo screening di neonati affetti da fibrosi cistica

Significativo impatto delle aritmie sulla storia naturale della malattia di Anderson-Fabry

La necrosi avascolare della testa del femore è correlata a mutazione del gene COL2A1

Alterazioni in CDKL5 alla base della variante di Hanefeld, una rara forma della sindrome di Rett

Distrofia muscolare di Duchenne, Poloxamero 188 per proteggere il cuore

Il gene DLX5 può avere un ruolo nella sindrome di Rett

Il gene SOX2 controlla nascita e crescita delle cellule staminali del cervello

Neuritina, una proteina coinvolta nella rigenerazione dell'assone lesionato

Manifestazioni cliniche della fibrosi cistica diagnosticata in età adulta

Alla base dell'atrofia ottica dominante un difetto della proteina OPA1

L'inibizione dei flussi di calcio protegge la cellula dall'autodistruzione

Distrofie muscolari causate da difetti di glicosilazione: potenziali applicazioni terapeutiche

Trapianto di cellule staminali ematopoietiche nei pazienti con lupus eritematoso sistemico grave

Terapia genica nei pazienti con fibrosi cistica e malattia polmonare lieve

Miglioramenti della funzione polmonare, seppur limitati nel tempo , dopo terapia genica nei pazienti con fibrosi cistica

Anomalie del metabolismo degli acidi grassi sono associate alla fibrosi cistica

Efficacia del trattamento con Melfalan ad alto dosaggio , associato a trapianto autologo di cellule staminali, nei pazienti con amiloidosi AL

Trattamento sperimentale dell'antagonista del progesterone , Onapristone , in un modello della malattia di Charcot-Marie-Tooth ( CMT-1A )

Deplezione dei folati a livello del sistema nervoso centrale nei pazienti con sindrome di Rett

Casi mortali dopo somministrazione di Genotropin nei pazienti pediatrici con Sindrome di Prader-Willi

Neurotrofine , proteine ad attività anti-apoptotica sui neuroni

La dilatazione del ventricolo sinistro predispone i pazienti con sindrome di Marfan ad alterazioni della ripolarizzazione e all'insorgenza di aritmie ventricolari fatali

L'FDA ha fatto interrompere gli studi clinici di terapia genica che utilizzano vettori retrovirali

Un caso di leucemia in un paziente sottoposto a terapia genica per X-SCID

Alterazioni diastoliche subcliniche primarie nella sindrome di Marfan

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