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L’iperomocisteinemia moderata è un noto fattore di rischio per i difetti del tubo neuronale.

L’enzima NNMT ( N-metiltransferasi ) è stato identificato come importante regolatore dell’omeostasi dell’omocisteina in una popolazione spagnola, facendo ipotizzare un suo ruolo nei difetti del tubo neuronale.

Ricercatori del Texas A&M University Health Science Center a Houston negli Stati Uniti , hanno valutato 11 polimorfismi a singolo nucleotide ( SNP ) del gene NNMT.

Lo studio ha riguardato 252 neonati con spina bifida e 335 controlli ( neonati non malformati ), nati nel periodo 1983-1986 in California.

Questi soggetti sono stati sottoposti a genotipizzazione alla ricerca di varianti del gene NNMT.

Nove SNP hanno mostrato associazioni alleliche o genotipiche con la spina bifida.
Tuttavia l’aplotipo TCAG per blocco 3 ( rs2852447, ra2852425, rs4646337 e rs11569688 ) era associato ad un ridotto rischio per la spina bifida tra i bianchi non-ispanici ( OR=0.4 ).

Dallo studio non è emersa nessuna associazione tra le varianti del gene NNMT nei neonati ed il rischio di spina bifida. ( Xagena_2008 )

Lu W et al, Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2008; Epub ahead of print

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