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Sindrome Cri du Chat

Sindrome di Klippel-Trenaunay: malformazioni di mano e piede correlate ad anomalie del sistema venoso profondo degli arti inferiori

Metabolismo della biopterina: disturbi

Poliposi adenomatosa familiare associata a cancro colorettale

Malattie autosomiche recessive: sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

Parkinsonismo infantile e malattie pediatriche del neurotrasmettitore

Esiti clinici e fattori prognostici nei pazienti adulti con acidemie organiche

Mucopolisaccaridosi di tipo II: mortalità e cause di morte

Mucopolisaccaridosi: alta incidenza di apnea ostruttiva nel sonno nei bambini

Neurofibromatosi di tipo 2

Protoporfiria eritropoietica

Sindrome di Sheldon-Hall

Sindrome di Jacobsen

Lo screening neonatale e il trattamento precoce permettono di migliorare la prognosi nei neonati con malattia di Pompe

Sindrome di Cornelia de Lange: progressi nelle conoscenze dei meccanismi molecolari

Associazione tra fibrillazione o flutter atriale e porfiria

Italia: disponibilità di Velaglucerasi per sopperire alle limitate scorte di Imiglucerasi nella malattia di Gaucher

Mutazioni nel gene PNPO per l’epilessia dipendente dal piridossale 5-fosfato

Quadro clinico ed epidemiologia dell’emofilia

Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: microdelezione ricorrente sul cromosoma 17q12

Risultati clinici e nuove mutazioni in due pazienti italiani con sindrome di Loeys-Dietz, di tipo I e tipo II

Angioedema ereditario: approvato dall’FDA Kalbitor per il trattamento degli attacchi potenzialmente gravi

Trapianto di cellule staminali di tessuto adiposo: rallentamento della progressione della malattia di Huntington in modelli animali

Malattia di Fabry e vasculopatia

Trombosi del seno laterale e sindrome di Gradenigo

Angioedema ereditario: patogenesi

Genzyme: potenziale contaminazione di Cerezyme, Fabrazyme, Myozyme, Aldurazyme, e Thyrogen

Più alta incidenza di apnea ostruttiva del sonno nei pazienti con sindrome di Marfan

Il decadimento cognitivo è indicativo di più grave malattia e più bassa aspettativa di vita nella mucopolisaccaridosi di tipo II

Manifestazioni ematologiche e scheletriche nella malattia di Gaucher non-trattata nell’arco di 10 anni

Angioedema ereditario: Berinert nel trattamento degli attacchi addominali e dell’edema facciale

Malattia di Fabry: aspettativa di vita e causa di morte nei pazienti di sesso maschile e femminile

Aggiornate le raccomandazioni per Cerezyme nella malattia di Gaucher

Malattia di Gaucher: la carenza delle scorte di Cerezyme più grave di quanto annunciato

Aggiornamento delle raccomandazioni per Cerezyme, un farmaco per la malattia di Gaucher

Sindrome di Pendred

Malattia di Tay-Sachs

Linee guida per la gestione e il trattamento della mucopolisaccaridosi I

Malattia di Fabry: i diametri dell’arteria basilare permettono l’individuazione dei pazienti

I pazienti con epidermolisi bollosa presentano un’alta incidenza di carcinoma a cellule squamose

Le forme infantili gravi di osteopetrosi sono associate a una diminuzione dell’aspettativa di vita

Malattie corneali bilaterali non-infiammatorie: distrofie corneali

Sindrome di Jacobsen: le malformazioni cardiache sono talvolta così gravi da richiedere intervento chirurgico nel periodo neonatale

Malattie neurodegenerative: sclerosi laterale amiotrofica

Tetralogia di Fallot: intervento chirurgico definitivo già nel neonato

Alterazione della formazione della bile: colestasi familiare intraepatica progressiva

Progressione della nefropatia e prevalenza di eventi cardiaci e cerebrovascolari prima della terapia di sostituzione enzimatica nella malattia di Fabry

Sindrome di Kleine-Levin, un raro disturbo del sonno

Individuazione della malattia di Fabry: screening dei pazienti con malattia renale e vascolare

Sindrome di Cornelia de Lange: identificato il meccanismo molecolare

Immunodeficienza dovuta a deficit di adenosina deaminasi: terapia genica

Cistinosi: evidenza di azoospermia negli uomini trattati con Cisteamina

Pazienti con omocisteinuria: l’esame clinico dovrebbe riguardare anche gli organi/sistemi coinvolti nella malattia di Marfan

Rinoscleroma, uan rara malattia del tratto respiratorio superiore

Angiocheratomi trattati con luce pulsata intensa nella malattia di Fabry

Disordine granulomatoso multisistemico: sarcoidosi pediatrica

La globotriaosilceramide induce stress ossidativo e up-regola l’espressione delle molecole di adesione cellulare nella malattia di Fabry

Ipertensione polmonare associata alla malattia a cellule falciformi

Malattia di Gaucher e trapianto di cellule staminali

Talassemia: trapianto di cellule staminali ematopoietiche

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