La cardiomiopatia è associata a una significativa mortalità nei pazienti con atassia di Friedreich, un disturbo di origine genetica che causa l'accumulo di ferro nei mitocondri.

L’obiettivo di uno studio è stato quello di verificare l'ipotesi che l’anomala riserva di perfusione miocardica e la fibrosi rappresentino precoci manifestazioni della cardiomiopatia.

Un totale di 26 pazienti con atassia di Friedreich geneticamente confermata, di età media 36 anni senza cardiomiopatia, e 8 controlli sono stati sottoposti a risonanza magnetica cardiaca con Adenosina.

La frazione di eiezione ventricolare sinistra e la massa erano in media, rispettivamente, pari a 64.1% e 62.7 g/m2, indicando funzione sistolica preservata ed assenza di ipertrofia significativa.

La qantificazione dell’indice di riserva di perfusione miocardica ha evidenziato, in modo significativo, più bassa riserva di perfusione endocardica-a-epicardica nei pazienti verso i controlli ( 0.80 vs 1.22, P=0.01 ).

Un più basso indice di riserva di perfusione miocardica era predetto dall’aumentato numero di caratteristiche della sindrome metabolica ( P inferiore a 0.01 ).

Un peggiore rimodellamento concentrico si è verificato più frequentemente con un’aumentata lunghezza della sequenza ripetuta della tripletta GGA ( r=0.64, P inferiore a 0.001 ).

La misurazione del ferro piastrinico periferico non ha mostrato differenze tra pazienti e controlli [ 5.4 × 10 (-7) vs 5.5 × 10( -7) ng/piastrine, P=0.88 ], come pure le misure T2* a livello miocardico.

In conclusione, i pazienti con atassia di Friedreich presentano una riserva di perfusione miocardica anormale correlata alla gravità della sindrome metabolica.
L’alterazione della riserva di perfusione e della fibrosi si presentano in assenza di una significativa ipertrofia, e comunque prima dello scompenso cardiaco clinico, fornendo potenziali bersagli terapeutici nella atassia di Friedreich per la cardiomiopatia allo stadio B e per le malattie miocardiche correlate. ( Xagena_2011 )

Raman SV et al, Eur Heart J 2011; 32: 561-567

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