La malattia di Pompe è un disordine autosomico recessivo del metabolismo del glicogeno, causato da una deficienza dell’enzima lisosomiale acido alfa-glucosidasi ( GAA ).
La malattia si presenta a qualsiasi età, con velocità variabili di progressione in un range che va da un decorso a progressione rapida, spesso fatale ad 1 anno d’età, ad uno molto più lento, ma con un decorso inesorabilmente progressivo, comportando morbilità e mortalità prematura.

Nei neonati, l’inizio precoce della terapia di sostituzione enzimatica è necessaria per ottenere il massimo beneficio terapeutico. Ciò presuppone una diagnosi precoce.

Sono stati sviluppati numerosi metodi di misurazione dell’attività di GAA.

I fibroblasti della cute e la biopsia muscolare rappresentano i metodi standard per la misurazione dell’attività di GAA. Tuttavia, i nuovi metodi che utilizzano campioni di sangue si stanno affermando per la loro rapidità d’esecuzione e per la convenienza.

La misurazione dell’attività di GAA nei campioni di sangue dovrebbe essere effettuata in condizioni di acidità ( pH 3.8-4.0 ), utilizzando fino a 2 mM di substrato sintetico 4-metilumbelliferil-alpha-d-glucoside o glicogeno ( 50 mg/mL ), in presenza di acarbosio ( 3-9 microM ) per inibire l’isoenzima maltasi-glucoamilasi.

Dovrebbe essere eseguito un secondo test per confermare la diagnosi di malattia di Pompe. ( Xagena_2008 )

Pompe Disease Diagnostic Working Group, Mol Genet Metab 2008; 93: 275-281



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