Un totale di 71 donne ebree con carcinoma ovarico epiteliale è stato sottoposto ad analisi per la ricerca di mutazioni nei geni BRCA.

Il 48% (34/71) delle pazienti presentava mutazioni BRCA della linea germinale ( eterozigoti per BRCA ) tra cui mutazioni BRCA1 (n=22), mutazioni BRCA2 (n=12).

Gli eterozigoti per BRCA erano più giovani rispetto alle pazienti senza mutazioni ( 50 anni versus 59 anni, rispettivamente; p=0.01 ).
Gli eterozigoti per BRCA1 erano più giovani rispetto agli eterozigoti BRCA2 ( 48 anni versus 57 anni, rispettivamente; p=0.01 ).

Le caratteristiche istopatologiche del tumore sono risultate similari.

Gli eterozigoti per BRCA rispondevano meglio alla prima terapia ( chemioterapia con derivati del platino ) rispetto alle donne con carcinoma ovarico epiteliale, senza mutazioni. (p=0.01).

Gli eterozigoti per BRCA con carcinoma a stadio avanzato presentavano una maggiore sopravvivenza rispetto alle donne senza mutazione ( 91 mesi versus 19 mesi, rispettivamente; p=0.16 ).

L'aumentata espressione di p53 era una caratteristica comune negli eterozigoti per BRCA (80%). ( Xagena_2003 )

Cass I et al, Cancer 2003; 97:2187-2195