Ricercatori dell'Università di Padova hanno individuato un nuovo gene responsabile del decesso degli atleti.
Il gene produce una proteina denominata zonula occludens-1 e la sua identificazione arriva a pochi mesi di distanza dalla scoperta di altri geni associati alla medesima malattia.

Diversi atleti, tra cui Vigor Bovolenta, Piermario Morosini, Renato Curi, negli ultimi decenni, hanno perso la vita a causa di una rara malattia ereditaria denominata cardiomiopatia aritmogena.

Da anni la ricerca prova a individuarne le cause per impedire il decesso di altri atleti. Dopo l'identificazione, risalente al marzo 2017, di una delle possibili origini della malattia ( mutazione del gene CDH2 responsabile della produzione della caderina 2, una proteina fondamentale per la normale adesione tra le cellule cardiache ), i ricercatori del Dipartimento di Biologia dell'Università di Padova hanno fatto una nuova scoperta. Si tratta di un altro gene coinvolto nella malattia e produttore della proteina zonula occludens-1.

La scoperta è stata fatta partendo da una famiglia affetta da cardiomiopatia aritmogena, in cui si era manifestato un caso di morte improvvisa giovanile.
Escluse tutte le cause genetiche fino ad ora note, sono state sequenziate tutte le parti del DNA che trasportanto l'informazione genetica in un soggetto malato della famiglia e, partendo da oltre 10.000 varianti genetiche rare, i ricercatori sono arrivati ad identificare il gene responsabile della malattia in questa famiglia.

La cardiomiopatia aritmogena è una malattia ereditaria, che interessa 1 persona ogni 5000 e provoca due decessi all'anno ogni 100 mila persone sotto i 35 anni di età.
Per questa malattia, nota al grande pubblico per avere colpito atleti e calciatori famosi, non esiste, a tutt'oggi, una cura.
La cardiomiopatia viene trasmessa con modalità autosomica dominante: se uno dei due genitori è portatore di questa malattia, ogni figlio ha il 50% di probabilità di ereditare la mutazione del gene-malattia. ( Xagena_2018 )

Fonte: Università di Padova, 2018

Xagena_Medicina_2018