Cardiologia Molecolare - Xagena Medicina

Le più comuni cause della sindrome del QT lungo sono le mutazioni nei geni del canale del potassio KCNQ1 ( LQT1 ) e KCNH2 ( LQT2 ) e nel gene del canale del sodio SCN5A ( LQT3 ).

I Ricercatori del Dipartimento di Cardiologia Molecolare della Fondazione S. Maugeri di Pavia hanno eseguito una stratificazione del rischio della sindrome del QT lungo.

Sono state esaminati 647 pazienti con sindrome del QT lungo di cui: 386 con una mutazione al locus LQT1, 201 con una mutazione al locus LQT2 , e 55 con una mutazione al locus LQT3.

L'incidenza di un primo evento cardiaco ( sincope, arresto cardiaco, morte improvvisa ) prima dei 40 anni e prima dell'inizio della terapia, è risultata più bassa tra i pazienti con una mutazione al locus LQT1 ( 30% ) che tra quelli con una mutazione al locus LQT2 ( 46% ) o con una mutazione al locus LQT3 ( 42% ).

Dall'analisi multivariata è emerso che il locus genetico e l'intervallo QT corretto, ma non il sesso, sono predittori indipendenti di rischio.

L'intervallo QT corretto è risultato essere un predittore indipendente del rischio tra i pazienti con una mutazione al locus LQT1 e tra quelli con una mutazione al locus LQT2, ma non tra coloro che presentano una mutazione al locus LQT3, mentre il sesso è risultato essere un predittore indipendente di eventi solo tra i pazienti con una mutazione al locus LQT3. ( Xagena_2003 )

Priori SG et al, N Engl J Med 2003; 348:1866-1874