Recentemente sono state sviluppate tecniche molecolari, come la QF-PCR ( Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction ) e la FISH ( Fluorescence In Situ Hybridization ), i cui vantaggi rispetto alla citogenetica classica sono l’automazione, i bassi costi, la rapidità di risposta ( 24-72 ore ).
Queste metodiche applicate alla diagnosi prenatale invasiva cioè su campioni di liquido amniotico o di tessuto coriale prelevati a donne classificate ad alto rischio di cromosomopatia in base al rilievo ecografico di malformazioni, oppure al risultato positivo di un test di screening o ritenute a rischio aumentato di non disgiunzioni cromosomiche a causa dell’età materna avanzata, rivelano la presenza di un’anomalia numerica dei cromosomi ( trisomie 21, 13, 18 e variazioni numeriche di X ).

I risultati di 7.665 campioni di villi coriali o liquido amniotico hanno dimostrato un’ampia concordanza tra citogenetica e test rapidi nelle anomalie responsabili delle sindromi di Down, Patau, Edwards, Turner e Klinefelter e nelle triploidie.

Anomalie differenti, per altro non-patologiche, in oltre la metà dei casi ( presenti in un genitore oppure de novo, ma apparentemente bilanciate ), non possono essere evidenziate dai test rapidi: solo l’esame dell'intero corredo cromosomico è in grado di rivelare trisomie parziali, traslocazioni bilanciate o sbilanciate, inversioni, inversioni/duplicazioni, delezioni o altro, che interessano regioni dei cromosomi 21, 13, 18, X ed Y diverse rispetto a quelle prese in esame dai due test rapidi, oppure che coinvolgono altri cromosomi. ( Xagena_2009 )

Sbaiz L et al, LigandAssay 2009;14 :164-170



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