Malattie Rare - Xagena Medicina

I miglioramenti ottenuti nel trattamento dei bambini con acidemie organiche ha prodotto un aumento della sopravvivenza nell’età adulta.

Ricercatori del National Hospital for Neurology and Neurosurgery, UCLH di Londra, hanno descritto i problemi clinici e sociali di interesse per i pazienti adulti con acidemie organiche.

Dei 15 pazienti studiati, 7 presentavano acidemia metilmalonica, 4 acidemia isovalerica, e 4 acidemia propionica.
Dieci pazienti erano di sesso femminile, e l’età mediana era di 23.5 anni ( range: 18-48 ).

Tutti con l’eccezione di 3 pazienti hanno presentato una malattia ad esordio tardivo.

Nel corso del periodo osservazionale 2 pazienti sono rimaste incinte.
Quattro pazienti hanno ottenuto un titolo universitario e stavano lavorando.

Tre quarti dei pazienti ha richiesto supporto sociale.

Tutti avevano un buon stato nutrizionale. L’altezza era normale nei pazienti con acidemia isovalerica e in 3 pazienti con acidemia propionica.
L’osteoporosi era presente in 2 degli 8 pazienti valutati.

Una varietà di complicanze neurocognitive e viscerali sono state riscontrate nei due-terzi dei pazienti.
Le decompensazioni metaboliche erano inusuali. ( Xagena_2009 )

Martin-Hernandez E et al, J Inherit Metab Dis 2009; 32: 523-533

Link: MalattieRare.net

Link: MedicinaNews.it

Endo2009 Neuro2009