Malattie Rare - Xagena Medicina

Le malattie pediatriche del neurotrasmettitore sono un gruppo di disordini ereditari attribuibili a un disturbo del metabolismo del neurotrasmettitore.

Le monoamine, le catecolamine, e la serotonina,anche note come amine biogeniche sono neurotrasmettitori con multipli ruoli, tra cui la funzione psicomotoria, la secrezione ormonale, il controllo cardiovascolare, respiratorio e gastrointestinale, meccanismi del sonno, temperatura corporea e dolore.

Date le funzioni multiple delle monoamine, i disordini del loro metabolismo comprendono un ampio spettro di manifestazioni, in cui la disfunzione motoria rappresenta la principale caratteristica clinica.

La gravità delle manifestazioni cliniche varia da forme lievi a gravi.

I pazienti con fenotipi gravi e intermedi possono presentare parkinsonismo infantile che differisce in un numero di caratteristiche dal parkinsonismo tipico della degenerazione negrostriale.

La diagnosi di questi disordini si avvale della ricerca dei metaboliti monoaminici e delle pterine nel liquido spinale.

Le opzioni di trattamento comprendono: supplementazione di Tetraidrobiopterina, LevoDopa, 5-Idrossitriptofano, e farmaci che potenziano la trasmissione monoaminergica.
La risposta al trattamento è variabile. ( Xagena_2009 )

Pons R, J Inherit Metab Dis 2009; 321-332

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