Malattie Rare - Xagena Medicina

I Ricercatori dell’Istituto di Tecnologie biomediche del Cnr hanno identificato il meccanismo molecolare alla base di una rara malattia genetica, sindrome di Cornelia de Lange.
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics.

La sindrome di Cornelia de Lange prende il nome dalla pediatra olandese che nel 1933 descrisse per la prima volta alcuni bambini che ne erano affetti, ed è una sindrome malformativa, che si esprime in un insieme di sintomi tra cui predominano alterazione della simmetria facciale, ritardo mentale e anomalie alle dita delle mani. La frequenza di questa patologia è di circa un caso su 10.000 nati e la sua base è genetica, cioè dovuta ad un’alterazione del DNA presente nei malati fin dalla nascita.

Negli ultimi tre anni, i ricercatori dell’Istituto di Tecnologie Biomediche ( Itb ) del Cnr di Pisa, coordinati da Antonio Musio, hanno già identificato due geni, chiamati SMC1A ed SMC3, le cui mutazioni causano la malattia.

Questi geni dirigono la sintesi di proteine che fanno parte di un complesso molecolare denominato coesina, la quale tiene unite le catene del DNA garantendone la riproduzione fedele. Come esattamente un loro difetto possa causare gli specifici sintomi della Cornelia de Lange non è ancora del tutto noto.

La sperimentazione ha dimostrato che le proteine SMC1A ed SMC3 mutate si associano al DNA con maggiore forza rispetto a quelle normali e questo può interferire con i normali processi cellulari in cui è coinvolto il DNA, come la trascrizione genica. ( Xagena_2009 )

Fonte: CNR, 2009

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