Malattie Rare - Xagena Medicina

Le anormalità craniofacciali e l’aumentata tendenza al collasso della faringe legata ad anomalie del tessuto connettivo suggeriscono la possibilità di un aumento della prevalenza di apnea ostruttiva del sonno nei pazienti con sindrome di Marfan, ma la prevalenza attuale è incerta.

La dilatazione e la dissezione dell’aorta sono manifestazioni che mettono in pericolo la vita dei pazienti affetti da questa sindrome e alcuni case report hanno suggerito una possibile associazione con l’apnea ostruttiva notturna, ma non ci sono dati disponibili da studi di coorte.

Un gruppo di Ricercatori inglesi ha condotto uno studio sul sonno su 61 pazienti con sindrome di Marfan positivi per i criteri di Ghent ( età media 38.3 anni; 37 donne ) e di 26 controlli comparabili per età, genere, altezza e peso.

L’apnea ostruttiva del sonno è stata definita utilizzando due livelli convenzionali dell’indice apnea-ipopnea ( AHI ), maggiore di 5 e maggiore di 15/ora.
Nei pazienti con sindrome di Marfan il diametro medio della radice aortica è stato misurato mediante ecocardiogramma.

Un numero maggiore di pazienti con sindrome di Marfan rispetto ai controlli ha mostrato apnea ostruttiva notturna ( AHI maggiore di 5: 32.8% rispetto a 11.5%; differenza media +21.3%; AHI maggiore di 15: 18.0% rispetto a 0%; differenza media +18%; p = 0.02 ).

L’indice apnea-ipopnea è risultato correlato con il diametro della radice dell’aorta ( r = 0.50; p = 0.0003 ) e il diametro della radice aortica medio è risultato signficativamente superiore nei pazienti con apnea ostruttiva del sonno ( 4.5 cm ) rispetto a quelli senza apnea ( 3.7 cm ) ( differenza media 0.8 cm; p<0.0001 ).

In conclusione, nei pazienti con sindrome di Marfan, la prevalenza di apnea ostruttiva notturna è significativamente più alta rispetto a quella osservata nei controlli.
L’apnea ostruttiva del sonno potrebbe essere un fattore di rischio per la dilatazione della radice aortica nella sindrome di Marfan. ( Xagena_2009 )

Kohler M et al, Thorax 2009; 64: 162-166

Link: MarfanOnline.it

Link: MedicinaNews.it

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