Malattie Rare - Xagena Medicina

E’ stata valutata l’aspettativa di vita e le cause di morte tra i pazienti con malattia di Fabry, una malattia ereditaria legata al cromosoma X, caratterizzata da difetto del catabolismo dei glicosfingolipidi a causa dell’attività deficitaria dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A.

E’ stata confrontata l’aspettativa di vita alla nascita tra i 2.848 pazienti, inseriti nel Fabry Registry e la popolazione generale negli Stati Uniti.

Ad agosto del 2008, 75 maschi su 1422, e 12 femmine su 1426 nel Registro Fabry sono morti.
Gli 87 pazienti deceduti presentavano un’età più avanzata al momento della diagnosi, rispetto a quella dei pazienti del Fabry Registry: età mediana alla diagnosi era 40 versus 24 anni nei maschi e 55 versus 33 nelle femmine.

L’aspettativa di vita dei pazienti maschi con malattia di Fabry era di 58.2 anni, rispetto ai 74.7 anni nella popolazione generale degli Stati Uniti.
L’aspettativa di vita delle femmine con malattia di Fabry era di 75.4 anni contro gli 80 anni nella popolazione generale statunitense.

La più comune causa di morte in entrambi i sessi era rappresentata dalla malattia cardiovascolare .
La maggior parte ( 57% ) dei pazienti che sono morti a causa di eventi cardiovascolari avevano in precedenza ricevuto terapia di sostituzione renale.
Dallo studio è emerso che la grave disfunzione cardiaca e renale era alla base della morte dei pazienti in cui era stata diagnosticata la malattia di Fabry; inoltre la diagnosi tardiva della malattia sembra aver contribuito alla morte precoce di questi pazienti. ( Xagena_2009 )

Waldek S et al, Genet Med 2009; Epub ahead of print

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