Malattie Rare - Xagena Medicina

Osteopetrosi ( malattia delle ossa di marmo ) è un termine descrittivo che si riferisce a un gruppo di malattie rare ed ereditarie dello scheletro, caratterizzate da un aumento della densità ossea all’esame radiografico.

L’incidenza generale di queste condizioni è difficile da stimare, ma l’osteopetrosi autosomica recessiva ( ARO ) ha un’incidenza di 1 su 250.000 nati e l’osteopetrosi autosomica dominante ( ADO ) di 1 su 20.000 nati.

Le condizioni osteopetrotiche variano enormemente nella loro presentazione e nella gravità dei sintomi, andando dall’insorgenza neonatale con complicazioni che mettono a rischio la vita come l’insufficienza del midollo osseo ( per esempio la ARO classica o maligna ) fino alla scoperta casuale dell’osteopetrosi nelle radiografie ( per esempio osteopoichilosi ).

La ARO classica è caratterizzata da fratture, piccola statura, neuropatie compressive, ipocalcemia con convulsioni tetaniche e pancitopenia mortale.
La presenza di neurodegenerazione primaria, ritardo mentale, coinvolgimento della pelle e del sistema immunitario o acidosi tubulare renale potrebbero far sospettare rare varianti di osteopetrosi, mentre l’esordio con manifestazioni scheletriche quali fratture e osteomielite nella tarda infanzia o nell’adolescenza è tipica dell’ADO.

L’osteopetrosi è causata da un cattivo sviluppo o funzionamento degli osteoclasti e sono state identificate nutazioni in almeno 10 geni come causa della patologia nell’uomo, responsabili del 70% di tutti i casi.

Queste condizioni possono essere ereditate come autosomiche recessive ( le forme più gravi ), dominanti o legate al cromosoma X.

La diagnosi è in gran parte basata su valutazioni cliniche e radiografiche, confermata da analisi dei geni dove possibile e prepara la strada per la comprensione della storia naturale, del trattamento specifico se disponibile, del counseling sui rischi di ricorrenza e sulla diagnosi prenatale nelle forme gravi.

Il trattamento delle condizioni osteopetrotiche è largamente sintomatico, nonostante il trapianto di cellule staminali ematopoietiche delle forme più gravi associate a insufficienza del midollo osseo.
Al momento il trapianto di cellule staminali offre la migliore possibilità di sopravvivenza a lungo termine per questi pazienti.

Le forme infantili gravi di osteopetrosi sono associate a una diminuzione dell’aspettativa di vita, e la maggior parte dei bambini non trattati muore entro i 10 anni per complicazioni legate alla soppressione del midollo osseo.

L’aspettativa di vita nel caso di esordio della malattia in età adulta è normale. ( Xagena_2009 )

Stark Z, Savarirayan R, Orphanet Journal of Rare Diseases 2009; 4: 5

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