Malattie Rare - Xagena Medicina

L’epilessia dipendente dal piridossale 5-fosfato è una condizione caratterizzata dall’insorgenza di crisi convulsive subito dopo la nascita, o in alcuni casi, anche prima della nascita.

La maggior parte dei bambini con questa condizione sono nati prematuramente e possono presentare un temporaneo, potenzialmente tossico, aumento dei livelli plasmatici di acido lattico ( acidosi lattica ).
Inoltre, alcuni bambini hanno sofferto di distress fetale.

I farmaci anticonvulsivanti, che sono generalmente somministrati per controllare le crisi convulsive, sono inefficaci nei soggetti con epilessia dipendente da piridossale 5-fosfato ( epilessia PLP-dipendente ).

Questi individui rispondono invece al trattamento con dosaggi elevati, giornalieri, di Piridossale 5-Fosfato ( una forma di Vitamina B6 ).

Se non trattati questi pazienti possono sviluppare grave disfunzione cerebrale ( encefalopatia ), che può avere esito fatale.
Nonostante il controllo delle crisi convulsive con Piridossale 5-Fosfato, questi pazienti possono ancora andare incontro a problemi neurologici, come ritardo nello sviluppo e disordini dell’apprendimento.

In letteratura scientifica sono stati descritti 14 casi.

La malattia è causata da mutazioni nel gene PNPO, che codifica per l’enzima piridossina 5-fosfato ossidasi. Questo enzima è coinvolto nel metabolismo della vitamina B6 di origine nutrizionale ( nella forma di piridossina e piridossamina ) a forma attiva, piridossale 5-fosfato ( PLP ).
PLP è necessario in molti processi tra cui la produzione di neurotrasmettitori. ( Xagena_2009 )

Fonte: National Institutes of Health, 2009

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