Malattie Rare - Xagena Medicina

L’angioedema ereditario è stato descritto per la prima volta nel 19° secolo. Negli ultimi 50 anni, sono stati fatti progressi nella comprensione dei meccanismi patofisiologici.

In base alla mutazione del gene che codifica per C1 inibitore ( C1INH ) si riconoscono due tipi di angioedema ereditario, tipo I e tipo II.
Il tipo I è caratterizzato da bassi livelli antigenici e funzionali di C1 inibitore, mentre il tipo II ha normali livelli antigenici ma bassi livelli funzionali di C1 inibitore.

Al contrario, il tipo III di angioedema ereditario ha livelli antigenici e funzionali normali di C1INH.
In alcune famiglie il tipo III è stato associato a mutazioni nel fattore Hageman.

C1NH è il principale inibitore delle proteasi del complemento C1r e C1s, così come del fattore di Hageman attivato ( fattore di coagulazione XIIa XIIf ) e della callicreina plasmatica.
E’, inoltre, un inibitore della plasmina e del fattore di coagulazione XIa.

Il principale mediatore dell’edema nell’angioedema ereditario è la bradichinina, generata dall’attivazione del sistema di contatto plasmatico. ( Xagena_2009 )

Zuraw BL, Christiansen SC, Allergy Asthma Proc 2009; 30: 487-492

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Angio2009