Malattie Rare - Xagena Medicina

Una serie di casi ha dimostrato che il carcinoma cutaneo a cellule squamose potenzialmente letale insorge nei pazienti con epidermolisi bollosa recessiva distrofica ( RDEB ), ma l’entità del rischio non è nota.

Ricercatori del National Epidermolysis Bullosa Registry, a Nashville negli Stati Uniti, hanno compiuto un’analisi su 3.280 pazienti con epidermolisi bollosa per determinare il rischio di carcinoma a cellule squamose, carcinoma a cellule basali e melanoma maligno, all’interno di ciascun sottotipo di epidermolisi bollosa, così come il rischio cumulativo di morte per ogni tumore.

Lo studio, di tipo cross-sezionale, ha interessato una sottocoorte di 450 pazienti, scelti in modo casuale.

Il carcinoma a cellule squamose è insorto principalmente nei pazienti con RDEB, soprattutto nel sottotipo di Hallopeau-Siemens ( RDEB-HS ), con un primo esordio in età adolescenziale.
Meno frequentemente, il carcinoma a cellule squamose è insorto in presenza di epidermolisi bollosa giunzionale ( JEB ).

I rischi cumulativi si sono innalzati bruscamente nei pazienti con RDEB-HS, da 7,5% all’età di 20 anni a 67,8%, 80,2% e 90,1% a 35, 45 e 55 anni, rispettivamente.
Nella epidermolisi bollosa giunzionale di Herlitz, il rischio è stato di 18,2% all’età di 25 anni.
Decessi per carcinoma a cellule squamose si sono verificati solo in RDEB, con rischio cumulativo in RDEB-HS del 38,7%, 70,0% e 78,7%, all’età di 35, 45 e 55, rispettivamente.

Il melanoma maligno si è sviluppato in presenza di RDEB-HS con un rischio cumulativo di 2,5% all’età di 12 anni.

Il carcinoma a cellule basali si è presentato quasi esclusivamente nei sottotipi più gravi di epidermolisi bollosa semplice ( Dowling-Meara ), con un rischio cumulativo del 43,6% all’età di 55 anni.

Una delle limitazioni dello studio è il fatto che le analisi di mutazione sono state compiute solo su una minoranza delle persone incluse nel National EB Registry impedendo valutazioni sulla possibile influenza di specifici genotipi sul rischio di sviluppare o di morire per carcinoma cutaneo a cellule squamose.

In conclusione, il carcinoma a cellule squamose è la complicanza più grave della epidermolisi bollosa negli adulti, soprattutto in quelli con RDEB-HS.
Entro la metà dell’età adulta, quasi tutti i pazienti avranno sviluppato almeno un carcinoma a cellule squamose, e circa l’80% di loro sarà morto per la forma metastatica, nonostante resezione chirurgica aggressiva.
La grande differenza nel rischio di recidiva, e in seguito di morte, per il carcinoma a cellule squamose fa pensare a una diversa patogenesi tra i pazienti affetti da epidermolisi bollosa distrofica e la popolazione generale. ( Xagena_2009 )

Fine JD et al, J Am Acad Dermatol 2009; 60: 203-211

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