Malattie Rare - Xagena Medicina

Le mucopolisaccaridosi, un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale di natura genetica, sono associate a significativa morbilità.
A causa di specifiche anormalità le mucopolisaccaridosi sono associate a respirazione disordinata durante il sonno, e specificatamente ad apnea ostruttiva notturna.

Ricercatori dell’Hospital for Sick Children di Toronto in Canada, hanno compiuto uno studio retrospettivo per valutare sia la respirazione disordinata nel sonno e l’efficacia dei trattamenti in questa popolazione.

Un totale di 14 pazienti ( 10 maschi ) sono stati sottoposti al basale a polisonnografia; 3 di 14 pazienti in terapia di sostituzione enzimatica sono stati esclusi dalle analisi principali.

L’età media dei pazienti era di 5.2 anni ( range: 0.8-17.8 ) e l’indice di massa corporea ( BMI ) era di 19.9 ( range: 13.7-22.2 ).
L’indice apnea-ipopnea ostruttiva ( OAHI ) era di 6.6; l’indice di apnea centrale era 0.6.

Sette pazienti su 11 ( 64% ) ha presentato evidenza di apnea notturna durante il sonno, e di questi 3 soffrivano di una grave forma di apnea ( OAHI maggiore di 10 ); 5 bambini sono stato sottoposti a trattamento per apnea notturna, e 3 hanno mostrato una significativa riduzione dell’indice OAHI.

In conclusione, i bambini con mucopolisaccaridosi presentano un’alta prevalenza di apnea ostruttiva nel sonno. ( Xagena_2009 )

Nashed A et al, J Inherit Metab Dis 2009; 32: 544-550

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