Malattie Rare - Xagena Medicina

La sindrome di Jacobsen è una sindrome dei geni contigui MCA/MR causata da delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 11.
A oggi sono stati descritti oltre 200 casi, e la prevalenza stimata è di 1/100.000 nati, con un rapporto femmine/maschi di 2:1.

Le più comuni caratteristiche cliniche includono ritardo della crescita fisica pre- e post-natale, ritardo psicomotorio e caratteristico dismorfismo facciale ( deformità del cranio, ipertelorismo, ptosi, coloboma, rima palpebrale inclinata verso il basso, pieghe epicantali, naso largo e corto, bocca a forma di v, orecchie piccole, orecchie ad impianto basso e ruotate posteriormente ).

Alla nascita sono in genere presenti funzione piastrinica anornale, trombocitopenia o pancitopenia.

I pazienti in genere mostrano malformazioni di cuore, reni, tratto gastrointestinale, genitali, sistema nervoso centrale e scheletro.
Potrebbero anche essere presenti problemi oculari, uditivi, immunologici e ormonali.

L’ampiezza della delezione varia approssimativamente tra 7 e 20 Mb, con il punto di rottura prossimale all’interno o telomerico alla sottobanda 11q23.3 e la delezione in genere si estende fino al telomero.
La delezione si presenta de novo nell’85% dei casi riportati e nel 15% risulta da una segregazione sbilanciata di una traslocazione familiare bilanciata o da altri riarrangiamenti cromosomici.
In una minoranza di casi il punto di rottura corrisponde al sito fragile FRA11B.

La diagnosi è basata su osservazioni cliniche ( deficit intellettuale, tratti facciali dismorfici e trombocitopenia ) ed è confermata dall’analisi citogenetica.
Le diagnosi differenziali includono la sindrome di Turner e la sindrome di Noonan e la trombocitopenia acquisita dovuta a sepsi.

La diagnosi prenatale della delezione 11q è possibile mediante amniocentesi o prelievo dei villi coriali e analisi citogenetica.

La gestione della malattia è multidisciplinare e richiede la valutazione da parte del pediatra generico, del cardiologo pediatrico, del neurologo e dell’oftalmologo.

Le malformazioni cardiache possono essere molto gravi e richiedere intervento chirurgico nel periodo neonatale.
I neonati con sindrome di Jacobsen potrebbero avere difficoltà nel nutrirsi e potrebbe quindi essere necessaria l’alimentazione artificiale.
Particolare attenzione meritano i problemi di tipo ematologico.

Circa il 20% dei bambini muore entro i primi 2 anni di vita, in genere per complicazioni associate alla malattia cardiaca congenita e meno comunemente a causa del sanguinamento.
L’aspettativa di vita rimane ignota per i pazienti che sopravvivono oltre il periodo neonatale e l’infanzia. ( Xagena_2009 )

Mattina T et al, Orphanet J Rare Dis 2009; 4:9.

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