Malattie Rare - Xagena Medicina

La malattia di Tay-Sachs o gangliosidosi GM2 è una rara cerebrosidosi genetica dovuta a deficit dell’enzima esosaminidasi A, un enzima che all’interno dei lisosomi catabolizza il ganglioside GM2, evitandone l’accumulo a livello dei neuroni.

La prevalenza della malattia di Tay-Sachs è di 1/320.000 nati vivi.

Questa patologia esiste in 3 forme diverse: la forma infantile, la forma giovanile e la forma dell’adulto.

La forma infantile della malattia di Tay-Sachs si manifesta sin dai primi mesi di vita. Il segno più precoce è rappresentato da scatti improvvisi continui, stimolati da un rumore. Il bambino diventa presto cieco, sordo e perde la capacità di deglutire. Numerosi sono i segni neurologici associati a questa malattia, tra questi la paralisi muscolare, la demenza, le crisi epilettiche i tremori. Nella forma infantile la malattia può presentare a livello della macula una macchia di color rosso ciliegia.
La malattia progredisce fino ad una fase di decerebrazione che è la causa di morte.

Nella forma giovanile, l’esordio si ha intorno ai 2-6 anni di età. I primi sintomi sono rappresentati da atassia, regressione mentale, disturbi del comportamento e perdita progressiva della capacità cognitiva.
La causa di morte, che si verifica generalmente intorno ai 14 anni, è la decerebrazione.

La forma adulta della malattia di Tay-Sachs ( detta anche forma tardiva ), presenta sintomi più lievi rispetto a quella infantile.
La malattia può avere il suo esordio attorno ai 15 anni, ma spesso rimane non diagnosticata fino all’età adulta.
Il terzo tipo di malattia di Tay-sachs può presentarsi sotto due diverse forme: la prima è simile alla malattia di Friedreich ed è caratterizzata da atassia spino-cerebellare, senza sintomi a livello cardiaco o scheletrico; la seconda è simile alla sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander.

Il gene, che codifica per l’esosaminidasi A, è localizzato sul cromosoma 15 ( 15q23 ).

La diagnosi è effettuata mediante analisi enzimatica e biopsia. E’ possibile, inoltre, eseguire una diagnosi prenatale della malattia di Tay-Sachs.

Non è attualmente disponibile alcuna cura. Vengono impiegati farmaci anticonvulsivanti per controllare le crisi epilettiche. ( Xagena_2009 )

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