Malattie Rare - Xagena Medicina

La sindrome di Pendred è una malattia genetica a carattere autosomico recessivo che si manifesta, generalmente prima dell’adolescenza, con sordità congenita bilaterale neurosensoriale. Altri sintomi sono il gozzo e l’ipotiroidismo.

La perdita dell’udito è presente sin dalla nascita, rendendo l’apprendimento del linguaggio un problema di comune riscontro nell’infanzia di questi pazienti.
La sordità è bilaterale, in alcuni casi fluttuante, e spesso è progressiva.

Dal punto di vista genetico, la sindrome di Pendred è legata alla mutazione del gene SLC26A4 localizzato sul braccio lungo del cromosoma 7.
Il gene SLC26A4 codifica per la pendrina, una proteina di membrana espressa nella tiroide, nell’orecchio interno e nel rene.
Un suo difetto funzionale provoca compromissione nel trasporto di iodio, che a livello dell’orecchio interno provoca danno delle cellule sensoriali.
Il gozzo e l’ipotiroidismo si manifestano generalmente a partire dall’adolescenza ma possono presentarsi sin dalla nascita oppure apparire tardivamente.
Il gene potrebbe essere responsabile anche di un tipo sordità isolata con assenza di gozzo e di ipotiroidismo.

La sindrome di Pendred può essere diagnosticata in età prenatale mediante un esame effettuato sul DNA di cellule fetali o mediante l’analisi dei villi coriali.

Non esistono trattamenti specifici per questo tipo di malattia, tuttavia possono essere d’ausilio un supporto del linguaggio e gli impianti cocleari.
Se i livelli di ormone tiroideo sono molto bassi può essere somministrata la Tiroxina, in presenza di gozzo si può ricorrere alla tiroidectomia. ( Xagena_2009 )

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