Malattie Rare - Xagena Medicina

La malattia di Pompe causa gravi sintomi muscolo-scheletrici, respiratori e cardiaci, ad andamento progressivo, debilitanti e che spesso mettono a rischio la vita del paziente.

Sono stati osservati esiti favorevoli con terapia precoce di sostituzione enzimatica a base di Alglucosidasi alfa ( Myozyme ) per via endovenosa, ma le diagnosi cliniche precoci prima dello sviluppo di gravi sintomi risultano raramente effettuabili nei neonati.

Un gruppo di Ricercatori di Taiwan ha portato a termine un programma pilota di screening neonatale teso a migliorare la diagnosi precoce della malattia di Pompe.

Su 206.088 neonati sottoposti allo screening, 6 sono risultati positivi e sono stati trattati per malattia di Pompe.

Cinque bambini avevano la forma a rapida progressione, caratterizzata da coinvolgimento cardiaco e motorio, e sono stati trattati subito dopo la diagnosi, il sesto ha iniziato il trattamento a 14 mesi di età a causa di debolezza muscolare progressiva.

Gli esiti sono stati confrontati con pazienti trattati, la cui malattia era stata diagnosticata clinicamente, e con controlli non sottoposti a trattamento.

Al momento di questo report, i pazienti erano stati trattati per un periodo tra i 14 e i 32 mesi.

I 5 neonati con coinvolgimento cardiaco precoce hanno mostrato normalizzazione della dimensione del cuore e della patologia muscolare con una crescita fisica normale e un progresso nello sviluppo motorio adeguato per l’età.
Anche il bambino senza coinvolgimento cardiaco ha raggiunto un normale sviluppo motorio con il trattamento.

La sopravvivenza nei pazienti con screening neonatale è risultata significativamente aumentata rispetto a quella della coorte non trattata ( P=0.001 ).

La sopravvivenza nei controlli trattati clinicamente è risultata ridotta, ma non statisticamente diversa da quella del gruppo screening neonatale ( P=0.48 ).

In conclusione, i risultati di questo studio hanno indicato che il trattamento precoce può portare benefici ai neonati con malattia di Pompe, e ha sottolineato i vantaggi di una diagnosi precoce, ottenibile mediante screening neonatale. ( Xagena_2009 )

Chien YH et al, Pediatrics 2009; 124: e1116-1125

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