La distrofia miotonica, la più comune forma di distrofia muscolare negli adulti può essere causata da una mutazione sul cromosoma 19q13 (DM1) o 3q21 (DM2/PROMM).
DM1 è prodotta da un'espansione nella regione non tradotta 3' del gene della protein chinasi della distrofia miotonica (DMPK).
Diversi meccanismi sono stati ipotizzati per spiegare come questa mutazione, che non altera la porzione codificante la proteina, possa causare le classiche manifestazioni cliniche della distrofia miotonica.
I Ricercatori dell'Istituto di Genetica Umana dell'università del Minnesota (Minneapolis, Usa) hanno scoperto che DM2 è causata da un'espansione CCTG (approssimativamente 5.000 unità ripetitive), nell'introne 1 del gene della proteina 9 "Zinc-finger".
Il confronto tra queste mutazioni indica che le espansioni microsatellitari nell'RNA possono essere patogene e causare le caratteristiche di DM1 e di DM2. ( Xagena_2001 )

Liquori CL et al, Science 2001; 293; 816-817