La nascita di un bimbo affetto da epilessia, che spesso è considerato un evento isolato, può essere invece dovuta all'incontro fra genitori portatori sani di alterazioni genetiche, così come succede per molte altre malattie ereditarie. E' l'importante risultato di una ricerca tutta italiana condotta da un gruppo di genetisti coordinati da Federico Zara e Franca Dagna Bricarelli dell'Ospedale Galliera di Genova, con il finanziamento di Telethon. Il lavoro è stato realizzato in collaborazione con un altro gruppo, guidato da Fabrizio De Falco dell'Ospedale Loreto Mare di Napoli. La scoperta, pubblicata sul numero di maggio della rivista internazionale American Journal of Human Genetics, riguarda una forma relativamente benigna di epilessia, l' epilessia idiopatica mioclonica infantile, che si manifesta generalmente fra i 4 mesi e i 3 anni di età. Il termine idiopatico si riferisce al fatto che l'epilessia si manifesta come disturbo a sé stante, non associato cioè a malattie o sindromi più complesse. Le cause dell'epilessia idiopatica sono ancora in gran parte sconosciute; sinora in rari casi si era riusciti a dimostrare una trasmissione ereditaria ma soltanto attraverso una modalità (detta dominante) che non comporta l'esistenza di portatori sani. I ricercatori italiani hanno invece identificato una famiglia napoletana in cui ben 8 cugini su 14 sono affetti da epilessia idiopatica mioclonica; dallo studio di questa famiglia è emerso che alcuni membri, pur essendo sani, sono portatori di un'alterazione genetica, ancora non identificata in dettaglio, ma che i ricercatori hanno "mappato" in una porzione del cromosoma 16 . "La famiglia che abbiamo studiato è un caso eccezionale - spiega Federico Zara - Spesso il bambino affetto da epilessia idiopatica sembra essere l'unico caso in una famiglia apparentemente sana, cosa che rende difficile identificare un'origine ereditaria. Ora sappiamo invece che, almeno per questa forma, i genitori, pur essendo sani, sono portatori di un alterazione genetica. Se i figli ricevono il cromosoma difettoso sia dalla madre che dal padre, ecco che compare la malattia. Questo tipo di trasmissione ereditaria è detta recessiva ed è comune a molte malattie, come ad esempio la fibrosi cistica, ma è la prima volta che viene dimostrata in una qualunque forma di epilessia idiopatica".
Per le coppie a rischio, cioè quelle che hanno già un figlio o un parente affetto, si tratta di una scoperta importante: conoscere le modalità di trasmissione è infatti il primo passo verso la prevenzione e la diagnosi precoce della malattia. Inoltre la stessa modalità di trasmissione potrebbe riguardare anche altre forme di epilessia per le quali è difficile individuare l'origine familiare.
L'obiettivo dei ricercatori italiani è ora quello di identificare con precisione il gene e la mutazione responsabile di questa patologia. Una volta isolato il gene, sarà possibile offrire un test genetico alle famiglie a rischio.
Presso l'Ospedale Galliera è anche attiva una banca di DNA finanziata da Telethon, che raccoglie quasi 6 mila campioni prelevati da affetti da malattie genetiche, ivi inclusi quelli studiati nel lavoro appena descritto, disponibili gratuitamente per i ricercatori di tutto il mondo.