A cura di Telethon


La Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (EMD) fu descritta per la prima volta negli anni '60 in una famiglia americana. Rispetto alla distrofia muscolare di Duchenne è più benigna e si manifesta nei primi anni di vita con lieve degenerazione muscolare e forti contratture della muscolatura delle gambe che si estendono progressivamente alle braccia e alla schiena, provocando difficoltà di movimento. I bambini tipicamente sembrano camminare "in punta di piedi". Con il passare degli anni spesso i difetti di deambulazione si aggravano e talvolta i pazienti non sono più in grado di camminare autonomamente. Caratteristica é la comparsa, dopo i 20 anni, di gravi difetti cardiaci, caratterizzati da aritmie e blocchi di conduzione, che si possono risolvere con una diagnosi tempestiva e l'inserzione di un pace-maker. (Xagena 2000)

(Keywords: distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, EMD, distrofia muscolare)