E' stato descritto il caso di un bambino italiano con deficinza della guanidinoacetato metiltransferasi, caratterizzata da regressione neurologica, disturbi del movimento ed epilessia durante il primo anno di vita.
L'MRI cerebrale ha mostrato alterazione neurologica.
In vivo l' 1HMRS ha mostrato esserci alla base una deplezione di creatina.
Dopo la supplementazione con creatina si è osservato un miglioramento clinico, biochimico e neuroradiologico.
(Leuzzi V et al, Neurology 2000; 55: 1407-1409)