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Scopo dello studio è stato quello di individuare le alterazioni del DNA mitocondriale associate alle caratteristiche autistiche , ed in particolare la mutazione A3243G nel DNA mitocondriale e la deplezione del DNA mitocondriale.

Sono stati coinvolti nella ricerca 5 pazienti con disordine dello spettro autistico e con storia familiare di malattie associate al DNA mitocondriale.

Tre pazienti hanno manifestato isolate caratteristiche dello spettro autistico e due, invece, sintomi neurologici aggiuntivi.
In 2 pazienti è stata riscontrata una mutazione A3243G, in altri 2 la mutazione non è stata trovata nei tessuti accessibili, ma era presente nei tessuti materni.
Il quinto paziente ha mostrato una deplezione del 72% del DNA mitocondriale nel muscolo scheletrico.

Disordini dello spettro autistico con o senza caratteristiche neurologiche aggiuntive possono rappresentare precoci presentazioni della mutazione A3243G ed una manifestazione clinica della deplezione del DNA mitocondriale.

Pertanto nei pazienti con caratteristiche autistiche ed associati sintomi neurologici o nei pazienti con ereditarietà materna devono essere sospettate disfunzioni a livello mitocondriale. ( Xagena_2004 )

Pons R et al, J Pediatrics 2004; 144: 81

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