Il criptorchidismo è il più frequente disturbo congenito alla nascita in neonati maschi e rappresenta un importante fattore di rischio per l’infertilità e il tumore del testicolo.
I principali regolatori della discesa del testicolo sono gli ormoni INSL3 ( insulin-like factor 3 ) e testosterone e l’interruzione di questi pathway potrebbe essere la causa del criptorchidismo.

Tra il 2003 e il 2005 un gruppo di Ricercatori dell’Università di Padova e di Messina ha condotto uno studio caso-controllo per determinare la frequenza di alterazioni genetiche nel criptorchidismo.

I 600 bambini con criptorchidismo coinvolti nello studio sono stati seguiti per un periodo compreso tra 2 e 3 anni, e in caso di permanenza del disturbo i bambini sono stati sottoposti a orchidopessia. Il gruppo controllo era composto da 300 bambini senza criptorchidismo.

Le principali misure di esito sono state anomalie cariotipiche e mutazioni in INSL3, nel suo recettore e nel recettore per gli androgeni.

La frequenza di alterazioni genetiche nei bambini con criptorchidismo è risultata bassa ( 2.8% ) e si è rivelata significativamente più alta nei pazienti con criptorchidismo persistente ( 5.3%; P = 0.001 ) e in quelli con criptorchidismo bilaterale ( 8.3%; P = 0.001 ) rispetto ai controlli ( 0.3% ).
I bambini con criptorchidismo persistente hanno mostrato un rischio 17 volte più alto di avere alterazioni genetiche ( odds ratio, OR=16.7 ).

I più comuni difetti genetici nei bambini con criptorchidismo sono stati 8 casi della sindrome di Klinefelter e 5 casi di mutazioni nel gene del recettore per INSL3.

Non sono state riscontrate alterazioni genetiche nei bambini con basso peso alla nascita e con breve età gestazionale, che spesso hanno mostrato discesa spontanea del testicolo.

In conclusione, in una percentuale della popolazione coinvolta nello studio è stata osservata una significativa associazione tra criptorchidismo bilaterale e persistente, e alterazioni genetiche, inclusa la sindrome di Klinefelter e mutazioni nel gene del recettore per INLS3. ( Xagena_2008 )

Ferlin A et al, JAMA 2008; 300: 2271-2276

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