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La malattia di Fabry, anche nota come malattia di Anderson-Fabry, è una rara malattia da accumulo lisosomiale, associata al cromosoma X.
La malattia è causata da una mutazione nel gene che codifica per l’enzima alfa-galattosidasi ( GAL ), con conseguente accumulo di un glicolipide, globotriaosilceramide.

La malattia di Fabry ha diverse manifestazioni; le aritmie e l’ipertrofia ventricolare sinistra sono di comune riscontro.

La terapia di sostituzione con alfa-Galattosidasi A ricombinante riduce l’ipertrofia ventricolare sinistra e migliora la funzione miocardica regionale nei pazienti con malattia di Fabry durante il trattamento a breve termine, ma non è noto se tale terapia sia efficace in tutti gli stadi della cardiomiopatia di Fabry nel corso di un follow-up a lungo termine.

Sono stati studiati 32 pazienti con malattia di Fabry per un periodo di 3 anni sottoposti a terapia di sostituzione enzimatica.

Nei pazienti senza fibrosi, la terapia di sostituzione enzimatica ha prodotto una riduzione significativa della massa ventricolare sinistra ( P per tendenza < 0.001 ), un miglioramento della funzione miocardica ( P per tendenza = 0,045 ) e una maggiore capacità di esercizio al cicloergometro ( P per tendenza = 0.014 ).

Di contro, i pazienti con fibrosi da moderata a grave hanno mostrato una minore riduzione dell’ipertrofia ventricolare sinistra e nessun miglioramento della funzione miocardica o della capacità di esercizio.

Da questi dati è emerso che il trattamento della cardiomiopatia di Fabry con alfa-Galattosidasi A ricombinante dovrebbe essere iniziato prima dello sviluppo della fibrosi miocardica per ottenere miglioramenti a lungo termine nella morfologia e nella funzione miocardica e nella capacità di esercizio.

Fonte: Circulation, 2009

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