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Hympavzi a base di Marstacimab per il trattamento di adulti e adolescenti con emofilia A o B in forma grave senza inibitori

La Commissione Europea ha autorizzato Hympavzi ( Marstacimab ) per il trattamento di adulti e adolescenti con emofilia A o ...
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Beyonttra a base di Acoramidis per il trattamento della cardiomiopatia causata da amiloidosi da transtiretina. Approvazione nell'Unione Europea

La Commissione europea ha autorizzato l’immissione in commercio di Acoramidis, per il trattamento della cardiomiopatia causata da amiloidosi da transtiretina ...
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Tumori associati alla malattia di von Hippel-Lindau e carcinoma renale: Welireg a base di Belzutifan approvato nell’Unione Europea

La Commissione Europea ha concesso l’approvazione condizionata a Welireg ( Belzutifan ), inibitore orale del fattore inducibile dall’ipossia-2 alfa ( ...
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Qfitlia a base di Fitusiran, un piccolo RNA interferente, per la terapia dell'emofilia A e B

Fitusiran è un piccolo RNA interferente ( siRNA ) sviluppato per il trattamento dell'emofilia A e B, indipendentemente dalla presenza ...
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Inebilizumab, un anticorpo monoclonale umanizzato anti CD-19, nella miastenia gravis generalizzata

E' stata valutata l’efficacia e la sicurezza di Inebilizumab ( Uplizna ), un anticorpo monoclonale che agisce sulle cellule B ...
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Angioedema ereditario: Garadacimab, un inibitore del fattore XIIa, come trattamento a singola somministrazione mensile

Il Comitato scientifico ( CHMP ) dell’Agenzia Europea per i Medicinali ( EMA ) ha espresso un parere positivo raccomandando ...
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Sclerosi laterale amiotrofica con mutazione nel gene SOD1: approvato nell'Unione Europea Qalsody, il cui principio attivo è Tofersen

La Commissione Europea ha autorizzato l’immissione in commercio di , il cui principio attivo è Tofersen, un nuovo trattamento indicato ...
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Malattia di Castleman multicentrica HHV8-positiva: tasso di progressione più elevato nei pazienti HIV-negativi rispetto a pazienti HIV-positivi dopo Rituximab

Rituximab ( MabThera ) ha rivoluzionato il trattamento della malattia di Castleman multicentrica ( MCD ) associata all’herpesvirus di Kaposi ...
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Studio COMMODORE 2: Crovalimab per via sottocutanea non-inferiore a Eculizumab nella emoglobinuria parossistica notturna

Gli studi globali di fase III COMMODORE 1 e 2, hanno valutato l’efficacia e la sicurezza di Crovalimab, un nuovo ...
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Studio APPOINT-PNH: iptacopan in monoterapia orale rende i pazienti con emoglobinuria parossistica notturna, naïve agli inibitori del complemento, indipendenti dalla trasfusione

Sono stati presentati i risultati dello studio di fase III APPOINT-PNH sulla monoterapia orale con Iptacopan nei pazienti adulti con ...
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Malattia di Pompe: Nexviadyme a base di Avalglucosidasi alfa

Nexviadyme è una terapia enzimatica sostitutiva utilizzata per il trattamento di pazienti affetti dalla malattia di Pompe, una rara patologia ...
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Patisiran: una terapia a interferenza dell' RNA per il trattamento dell'amidoilosi ereditaria mediata dalla transtiretina

Patisiran ( Onpattro ) è un acido ribonucleico a doppio filamento ( siRNA ) che degrada specificamente il mRNA ( ...
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Sindrome da chilomicronemia familiare: Volanesorsen, un oligonucleotidico antisenso

Volanesorsen ( Waylivra ) è un oligonucleotide antisenso che ha dimostrato un'elevata efficacia nel ridurre i trigliceridi nelle persone con ...
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Miastenia grave generalizzata, Rozanolixizumab ha raggiunto l'endpoint primario nello studio MycarinG

Sono stati comunicati i risultati positivi dello studio di fase 3 MycarinG1 che sta valutando Rozanolixizumab, un anticorpo monoclonale, somministrato ...
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Interferenza dell'RNA: Vutrisiran ha soddisfatto gli endpoint primari dello studio HELIOS-A nell'amiloidosi hATTR con polineuropatia

Il farmaco sperimentale per l'interferenza dell'RNA ( RNAi ), Vutrisiran, ha raggiunto i suoi endpoint primari e secondari nello studio ...
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Emapalumab spegne l’eccessiva risposta infiammatoria nella linfoistiocitosi emofagocitica primaria

La linfoistiocitosi emofagocitica primaria è una sindrome genetica estremamente rara ad esito infausto per coloro che non riescono ad arrivare ...
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Sindrome mielodisplastica o beta-talassemia: Reblozyl, il primo agente di maturazione eritroide approvato in UE per l'anemia trasfusione-dipendente

La Commissione Europea ha approvato Reblozyl ( Luspatercept ) per il trattamento di: a) pazienti adulti con anemia trasfusione-dipendente dovuta ...
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Selumetinib, un inibitore di MEK, nel trattamento delle forme gravemente sintomatiche, inoperabili della neurofibromatosi 1

Uno studio, coordinato dal Centro Malattie Rare dell’IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo di Trieste, e condotto in modalità compassionevole su ...
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Soticlestat nel trattamento delle crisi epilettiche altamente refrattarie associate a sindrome di Dravet o sindrome di Lennox-Gastaut - Studio ELEKTRA

ELEKTRA era uno studio internazionale, multicentrico, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo progettato per valutare il trattamento con Soticlestat ...
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Distrofia muscolare di Duchenne: efficacia riguardo agli esiti motori e sicurezza del Vamorolone, un antinfiammatorio steroideo

I risultati di uno studio hanno dimostrato che il trattamento con Vamorolone ha migliorato gli esiti motori nei giovani con ...
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Studio ENVISION: Givosiran riduce gli attacchi acuti nella porfiria epatica acuta

I risultati dello che ha valutato Givosiran ( Givlaari ), farmaco che agisce mediante il meccanismo dell’ RNA interference ( ...
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Amiloidosi da catene leggere, risposte ematologiche rapide e profonde con Daratumumab per via sottocutanea

Sono stati presentati i risultati dello studio randomizzato di fase 3 ANDROMEDA sulla formulazione sottocutanea di Daratumumab ( Darzalex ) ...
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Amiloidosi da transtiretina: Vyndaqel per la cardiomiopatia indotta dalla malattia

La Commissione europea ha approvato Vyndaqel, una capsula orale da 61 mg una volta al giorno, il cui principio attivo ...
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Volanesorsen, un oligonucleotide antisenso, riduce i livelli dei trigliceridi del 77% nella sindrome da chilomicronemia familiare

Dallo studio APPROACH è emerso che Volanesorsen ( Waylivra ), un oligonucleotide antisenso, ha ridotto i livelli dei trigliceridi a ...
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Cerliponase blocca la progressione della ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2, una malattia neurodegenerativa

La ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2 ( CLN2 ), malattia degenerativa che porta alla distruzione del sistema nervoso centrale dei ...
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Canakinumab efficace in tre malattie autoinfiammatorie: febbre mediterranea familiare, deficit di mevalonato chinasi, sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF

Un anticorpo monoclonale è risultato efficace per tre malattie autoinfiammatorie, un gruppo di malattie rare recentemente scoperte e caratterizzate da ...
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Emicizumab, un anticorpo bispecifico che trova indicazione nella profilassi degli episodi emorragici nei pazienti con emofilia A e inibitori del fattore VIII

L'Agenzia del farmaco AIFA ha approvato Emicizumab ( Hemlibra ), il primo anticorpo monoclonale umanizzato bispecifico, indicato per la profilassi ...
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Studio APOLLO, la terapia RNAi con Patisiran può aiutare i pazienti con amiloidosi hATTR a mantenere o migliorare la mobilità e l'indipendenza, ridurre l'ansia e la depressione

Nel corso del Congresso della Peripheral Nerve Society ( PNS ) sono state presentate nuove analisi derivanti dallo studio di ...
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Terapia dell’ipofosfatemia X-linked: Crysvita

Crysvita è un medicinale usato per il trattamento dell’ipofosfatemia X-linked, un disturbo ereditario caratterizzato da bassi livelli di fosfato nel ...
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Distrofia retinica ereditaria: Voretigene neparvovec, la prima terapia genica

Uno studio pubblicato ha mostrato che i pazienti con distrofia retinica ereditaria, una malattia genetica rara che causa cecità, possono ...
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