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Fenilchetonuria: supplementazione di grandi aminoacidi neutri
Angioedema ereditario: Icatibant per gli attacchi acuti
La terapia di lungo periodo con Agalsidasi alfa associata a benefici clinici nella malattia di Fabry
Effetto di Agalsidasi alfa sulla cardiomiopatia ipertrofica correlata alla malattia di Fabry
Malattia di Fabry: rallentamento o arresto della progressione del danno renale con l’impiego precoce di Agalsidasi alfa
Sindrome periodica associata a criopirina: efficacia di Canakinumab
Neurofibromatosi di tipo 2: miglioramento dell’udito dopo trattamento con Bevacizumab
Malattia di Fabry: trapianto renale
Pazienti in età pediatrica con malattia di Fabry: effetti del trattamento di sostituzione enzimatica
Pazienti non-iperfiltranti con malattia di Fabry: Agalsidasi alfa può stabilizzare la funzione renale
Malattia di Gaucher di tipo 1: risultati positivi per Velaglucerasi alfa
Malattia di Gaucher di tipo 1 e malattia di Niemann-Pick di tipo C: Zavesca
Mucopolisaccaridosi di tipo I: efficacia e sicurezza nel lungo termine di Laronidasi
Malattia di Fabry: Migalastat, un chaperone farmacologico, aumenta i livelli di alfa-Gal A nelle linee cellulari
Donne con malattia di Fabry: efficacia e tollerabilità a 4 anni della terapia con Agalsidasi alfa
Efficacia della Sapropterina nell’aumentare la tolleranza alla fenilalanina nei bambini con fenilchetonuria
Sindrome TRAPS: azione proinfiammatoria di Infliximab
Cardiomiopatia di Fabry: miglioramento dell’esito con il trattamento precoce con alfa-galattosidasi A ricombinante
Malattia di Fabry: valutazione delle biopsie endomiocardiche prima e dopo terapia di sostituzione enzimatica nella patologia microvascolare cardiaca
ATryn nel trattamento della deficienza ereditaria dell’antitrombina: approvato negli Stati Uniti
Malattia di Fabry: positivi risultati con Migalastat in uno studio di estensione
Trattamento del sanguinamento nei pazienti con deficienza congenita del fibrinogeno: l’FDA ha approvato RiaSTAP
Un nuovo trattamento per l’angioedema ereditario: Icatibant
Vasculite ANCA-associata: terapia di mantenimento con Azatioprina o Metotrexato
Trattamento della sarcoidosi renale: Mizoribina
Granulomatosi di Wegener refrattaria al trattamento in pediatria: Rituximab
Sindrome di Hunter: risposta precoce a Idursulfasi in un bambino di 3 anni
Miocardite a cellule giganti: terapia di immunosoppressione
Porpora trombocitopenica immune: approvato negli Stati Uniti Nplate
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica: trattamento con Gamunex
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