Malattie Rare - Xagena Medicina

La fenilchetonuria è un difetto congenito del metabolismo degli aminoacidi, che causa un grave ritardo mentale se non trattato precocemente e in modo appropriato.

Il trattamento tradizionale, che consiste in una dieta a basso contenuto di fenilalanina, è generalmente difficile da mantenere nell’adolescenza e nell’età adulta, comportando livelli plasmatici indesiderabili di fenilalanina e conseguente neurotossicità.

La neurotossicità da fenilalanina è favorita dal meccanismo di trasporto attraverso la barriera emato-encefalica, con una maggiore affinità per la fenilalanina rispetto agli altri grandi aminoacidi neutri che condividono lo stesso carrier.

La supplementazione dei grandi aminoacidi neutri nei pazienti con fenilchetonuria ha mostrato risultati interessanti.

Sebbene studi di lungo periodo siano necessari per determinare l’efficacia e la sicurezza dei supplementi dei grandi aminoacidi neutri, lo stato attuale delle conoscenze raccomanda la loro prescrizione a tutti i pazienti adulti fenilchetonurici che hanno una scarsa compliance nei confronti di una dieta a basso contenuto di fenilalanina. ( Xagena_2009 )

Rocha JC, Martel F, J Inherit Metab Dis 2009; 32: 472-480

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