Malattie Rare - Xagena Medicina

Prima dell’introduzione della terapia di sostituzione enzimatica, il trattamento della malattia di Fabry consisteva di interventi sintomatici e palliativi.
La terapia di sostituzione enzimatica ha modificato radicalmente il trattamento della malattia di Fabry.
Ricercatori della Federal University of Rio Grande do Sul, a Porto Alegre, in Brasile, hanno esaminato la sicurezza e l’effetto terapeutico di Agalsidasi alfa, un analogo di alfa-galattosidasi A, sulla funzione renale e sulla riduzione della proteinuria nelle 24 ore.

Durante il periodo compreso tra il 2002 e il 2005, 9 pazienti ( 7 maschi, 2 femmine ) con malattia di Fabry sono stati trattati con Agalsidasi alfa 0.2 mg/kg per via endovenosa ogni 15 giorni.

La malattia renale è stata classificata secondo i criteri NKF/DOQI ( National Kidney Foundation Disease Outcome Quality Initiative ), in cui la malattia renale cronica di stadio I è definita come velocità di filtrazione glomerulare ( GFR ) maggiore o uguale a 90 mL/min/1.73 m(2), stadio II come GFR compresa tra 60 e 89, stadio III come intervallo 30-59, stadio IV come intervallo 15-29, e stadio V come valore inferiore a 15 ml/min/1.73 m(2).

Sei pazienti hanno completato la terapia della durata di 3 anni, 2 pazienti sono stati trattati per 18 mesi, e 1 paziente ha completato il trattamento per 12 mesi.
L’età media dei pazienti al basale era di 34.6 anni.

Durante il periodo di studio, la funzione renale è risultata stabile nei pazienti con malattia renale di stadio I, II, o III.
Un paziente, che è entrato nello studio con malattia renale allo stadio IV è progredito a malattia renale cronica all’ultimo stadio, con necessità di emodialisi ( dopo 7 mesi ) e di trapianto di rene ( dopo 12 mesi ).

La proteinuria è rimasta stabile nel gruppo di pazienti con valori patologici diescrezione urinaria di proteine.

L’uso di Agalsidasi alfa è risultato ben tollerato nel 99.5% delle infusioni somministrate.

Dallo studio si evince che nel corso della terapia di sostituzione enzimatica della durata di 36 mesi, non ci sono stati cambiamenti nella funzione renale e nella proteinuria a 24 ore. Questo indica che il trattamento con Agalsidasi alfa può rallentare o fermare la progressione della malattia renale se impiegato prima del presentarsi di un danno renale esteso. ( Xagena_2009 )

Thofehrn S et al, Ren Fail 2009; 31: 773-778

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