Malattie Rare - Xagena Medicina

Uno studio ha valutato la capacità della Sapropterina ( Kuvan, preparazione farmaceutica di Tetraidrobiopterina ) ad aumentare la tolleranza alla fenilalanina nei bambini di 4-12 anni con fenilchetonuria.

Lo studio si componeva di 2 parti; nella prima è stata valutata la risposta alla Sapropterina tra i 90 pazienti arruolati; nella seconda fase, i 46 soggetti responsivi sono stati assegnati in modo random ( in un rapporto 3:1 ) a Sapropterina 20 mg/kg/die oppure a placebo per 10 settimane.
Tutti i pazienti hanno continuato la dieta ristretta in fenilalanina.
Dopo 3 settimane, un supplemento di fenilalanina con la dieta era aggiunto ogni 2 settimane nei soggetti in cui il controllo della fenilalanina era adeguato.

Il supplemento di fenilalanina, medio, tollerato dal gruppo Sapropterina, è aumentato in modo significativo dalla quantità di pretrattamento ( 0 mg/kg/die ) a 20,9 mg/kg/die ( p< 0,001 ) all’ultima visita nella quale i soggetti avevano adeguato controllo ematico di fenilalanina ( < 360 micromol/L ), fino alla 10a settimana.

Nell’arco delle 10 settimane di studio, i pazienti del gruppo placebo hanno tollerato solo un supplemento addizionale di fenilalanina di 2,9 mg/kg/die; la differenza media rispetto al gruppo Sapropterina è stata di 17,7 mg/kg/die ( p< 0,001 ).

Non è stato osservato nessun grave evento avverso correlato al trattamento.

In conclusione, la Sapropterina è efficace nell’aumentare la tolleranza alla fenilalanina mentre mantiene il controllo della fenilalaninemia, e ha mostrato un’accettabile profilo di sicurezza in questa popolazione di bambini con fenilchetonuria. ( Xagena_2009 )

Tretz FK et al, J Pediatr 2009; 154: 700-707

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XagenaFarmaci_2009