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2011 - Trattamento dell’emoglobinuria parossistica notturna

2011 - Sindrome di Hunter: trattamento a lungo termine con Idursulfasi

Prevenzione del comportamento autolesionistico nella malattia di Lesch-Nyhan con Ecopipam

Mucopolisaccaridosi di tipo II: terapia di sostituzione enzimatica per via endovenosa con Idursulfasi

Sindrome di Netherton: Pimecrolimus crema 1% appare essere sicuro ed efficace

Efficacia dell’Efedrina nella sindrome miastenica congenita con mutazioni di Dok-7

Effetto positivo di MabThera sulla funzione uditiva nella sindrome di Cogan

Malattia di Castleman: Siltuximab è un trattamento efficace con un favorevole profilo di sicurezza

Efficacia dei farmaci biologici nella sindrome di Still insorta in età adulta resistente sia agli steroidi sia ai DMARD

Angioedema ereditario: trattamento von concentrato di C1-inibitore nanofiltrato

Angioedema ereditario: Firazyr, un nuovo antagonista del recettore della bradichinina

Astrocitoma subependimale a cellule giganti in associazione a sclerosi tuberosa: trattamento con Everolimus

Sindrome di Eisenmenger nella nuova era terapeutica dell’ipertensione polmonare arteriosa

Fenilchetonuria: supplementazione di grandi aminoacidi neutri

Angioedema ereditario: Icatibant per gli attacchi acuti

La terapia di lungo periodo con Agalsidasi alfa associata a benefici clinici nella malattia di Fabry

Effetto di Agalsidasi alfa sulla cardiomiopatia ipertrofica correlata alla malattia di Fabry

Malattia di Fabry: rallentamento o arresto della progressione del danno renale con l’impiego precoce di Agalsidasi alfa

Sindrome periodica associata a criopirina: efficacia di Canakinumab

Neurofibromatosi di tipo 2: miglioramento dell’udito dopo trattamento con Bevacizumab

Firazyr, un antagonista del recettore B2 della bradichinina : speciali avvertenze e precauzioni per l'uso

Malattia di Fabry: trapianto renale

Pazienti in età pediatrica con malattia di Fabry: effetti del trattamento di sostituzione enzimatica

Pazienti non-iperfiltranti con malattia di Fabry: Agalsidasi alfa può stabilizzare la funzione renale

Malattia di Gaucher di tipo 1: risultati positivi per Velaglucerasi alfa

Malattia di Gaucher di tipo 1 e malattia di Niemann-Pick di tipo C: Zavesca

Mucopolisaccaridosi di tipo I: efficacia e sicurezza nel lungo termine di Laronidasi

Malattia di Fabry: Migalastat, un chaperone farmacologico, aumenta i livelli di alfa-Gal A nelle linee cellulari

Donne con malattia di Fabry: efficacia e tollerabilità a 4 anni della terapia con Agalsidasi alfa

Efficacia della Sapropterina nell’aumentare la tolleranza alla fenilalanina nei bambini con fenilchetonuria

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