Malattie Rare - Xagena Medicina

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2011 - Prevalenza di disturbi immunomodulanti nell’angioedema ereditario dovuto alla carenza di C1-inibitore

Sindrome di Meige

Sindrome di Brueghel

Ernia diaframmatica congenita associata allo status del retinolo nei neonati

Distonia sensibile alla Dopa nei bambini e carico di Fenilalanina

Malattia di Gaucher di tipo 1 e rischio di malattia di Parkinson

Neurocisticercosi: decadimento cognitivo e demenza

Sindrome di Wiskott-Aldrich: trapianto autologo di cellule staminali emopoietiche geneticamente modificate

Distrofia muscolare di Duchenne: immunità da cellule T verso epitopi di distrofina

Malattie ereditarie: beta-talassemia

Rene: malattia di Dent

Sindrome di Rett; l'insorgenza e la manifestazione delle crisi convulsive è correlata all'età

Disordine neurodegenerativo: malattia di Huntington

Sopravvivenza nei pazienti con malattia granulomatosa cronica

Malattia di Fabry

Sindrome di Joubert e disturbi correlati

Patologia polmonare interstiziale in età pediatrica

Alfa-talassemia

Mucopolisaccaridosi tipo VI

Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, ipoplasia polmonare e adisplasia renale ereditaria

Sindrome di Schnitzler

Sindrome bulbare posteriore

Sindrome di Asperger

Sindrome di Brown-Sequard

Sindrome di Charcot-Marie-Tooth: il sequenziamento dell’intero genoma permette di identificare varianti cliniche

Profilo psichiatrico e cognitivo dei pazienti con malattia di Anderson-Fabry

Malattia di Fabry ed emicrania con aura

Terapia di sostituzione enzimatica per la malattia di Gaucher di tipo 1: Velaglucerasi alfa

Malattia di Gaucher di tipo I e fratture vertebrali

Malattia di Niemann-Pick di tipo C: deve essere sospettata in un paziente con epatosplenomegalia anche in assenza di segni neurologici

Omozigoti per malattia di Gaucher di tipo 1 asintomatici

Immunodeficienza combinata grave correlata al cromosoma X: efficacia della terapia genica

Le donne portatrici di mutazioni MSH6 ad alto rischio di tumore dell’endometrio

Epidermolisi bollosa distrofica recessiva: benefici dal trapianto di midollo osseo

Sindrome di Costen

2011 - Coagulopatie congenite: l’influenza del trattamento su artropatia ed emartro

Malattia di Fabry e le manifestazioni cardiache

Emoglobinuria parossistica notturna: emolisi prima e dopo la terapia con Eculizumab

Sindrome di Churg-Strauss: emorragia intracerebrale alla tomografia computerizzata

Profilo psichiatrico e cognitivo dei pazienti con malattia di Anderson-Fabry

Malattia di Gaucher neuropatica: caratteristiche demografiche e cliniche

Malattia di Gaucher: complicanze ossee e risposta al trattamento

Ventricolo destro nella malattia di Fabry: storia naturale e impatto della terapia di sostituzione enzimatica

Trombocitopenia e splenomegalia: una presentazione insolita di fibrosi epatica congenita

Emorragie associate a emofilia A: prevenzione e trattamento con ReFacto AF

Bortezomib nei pazienti con amiloidosi sistemica AL

Miopatia autosomica recessiva di Bethlem

Sindrome Cri du Chat

Sindrome di Klippel-Trenaunay: malformazioni di mano e piede correlate ad anomalie del sistema venoso profondo degli arti inferiori

Metabolismo della biopterina: disturbi

Poliposi adenomatosa familiare associata a cancro colorettale

Malattie autosomiche recessive: sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

Parkinsonismo infantile e malattie pediatriche del neurotrasmettitore

Esiti clinici e fattori prognostici nei pazienti adulti con acidemie organiche

Mucopolisaccaridosi di tipo II: mortalità e cause di morte

Mucopolisaccaridosi: alta incidenza di apnea ostruttiva nel sonno nei bambini

Neurofibromatosi di tipo 2

Protoporfiria eritropoietica

Sindrome di Sheldon-Hall

Sindrome di Jacobsen

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