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Malattia di Gaucher di tipo 1: attitudine delle coppie identificate come portatrici mediante screening

Malattia di Fabry: nuova mutazione ed assenza di cornea verticillata in un maschio emizigote

La sindrome delle unghie gialle è associata a manifestazioni respiratorie croniche

La sindrome di Good è caratterizzata da ipogammaglobulinemia e timoma

La terapia di sostituzione enzimatica è in grado di revertire l’anormale espressione e processamento dell’uromodulina nella malattia di Fabry

Pazienti pediatrici: caratterizzazione della malattia di Fabry

Angioedema ereditario: espressione della malattia nella donne

Nuove mutazioni del gene codificante per il C1 inibitore nell’angioedema ereditario

Deficit di lipoproteina ad alta densità nella malattia di Tangier

Firazyr nel trattamento dell’angioedema ereditario

Lupus eritematoso sistemico e sindrome di Moyamoya

Nella malattia di Gaucher di tipo 3, i deficit cognitivi sono comuni, ma sottostimati

Confronto tra malattia di Anderson Fabry e cardiopatia ipertrofica familiare: l’aspetto a binario non è elemento discriminante

Donne affette da malattia di Fabry: sintomi e segni neurologici

Sclerosi multipla: il rachitismo dipendente dalla vitamina D può rappresentare un fattore di rischio

Malattia di Fabry e comparsa di neuropatia dolorosa

Malattia di Fabry: screening non invasivo per emizigoti ed eterozigoti ad alto rischio

Malattia di Fabry: intervento terapeutico precoce per le donne ?

Classificazione delle malattie lisosomiali

Sarcoidosi: la chitotriosidasi umana è un potenziale nuovo marker di gravità della malattia

Principali sintomi e segni per la diagnosi precoce della malattia di Fabry

Malattia di Fabry: degradazione del miofilamento e disfunzione dei cardiomiociti

Anche i pazienti con malattia di Gaucher di tipo I presentano manifestazioni neurologiche

Malattie da accumulo lisosomiale: malattia di Gaucher

Malattia di Fabry: anomalie renali nei pazienti pediatrici con albuminuria minima

Malattia di Kawasaki acuta: Metilprednisolone pulse con Gammaglobulina nel trattamento iniziale

Vasculiti: malattia di Kawasaki

Diagnosi della sindrome di Marfan e delle fibrillinopatie di tipo I: analisi molecolare

L’ectopia lentis può talvolta essere un’espressione fenotipica lieve della sindrome di Marfan

Paralisi dei movimenti associati all’occhio nella sindrome di Parinaud

Il Pamidronato è la terapia standard nell’osteogenesi imperfetta

Neoplasia endocrina multipla di tipo 2: sindrome di Sipple e sindrome di Gorlin

Discinesia ciliare primaria: sindrome di Kartagener

L’amenorrea primaria e la sindrome di Rokitansky

Deficienza dell’enzima arilsulfatasi alla base della leucodistrofia metacromatica

Sindrome di Morquio A: manifestazione clinica e decorso naturale della malattia

Sindrome di Morquio: caratterizzazione molecolare ed istologica della cartilagine

Popolazione di pazienti con cardiomiopatia ipertrofica: alta prevalenza di malattia di Fabry

Malattia di Fabry: Agalsidasi alfa riduce la prevalenza dei sintomi gastrointestinali

Malattia di Wilson: episodio maniacale come prima presentazione

Il segno del pulvinar associato a segni cardiaci e a gravi alterazioni renali nella malattia di Fabry

Alterazione del metabolismo degli sfingolipidi: malattia di Fabry

Eccessiva secrezione dell’ormone della crescita nell’acromegalia

Frattura da stress del peduncolo nella picnodisostosi

Ipogonadismo primario nei maschi: sindrome di Klinefelter

Sindrome di von Hippel-Lindau: il tumore carcinoide del dotto biliare comune è una rara complicanza

Le malattie da accumulo lisosomiale e la terapia di sostituzione enzimatica

Malattia di Pompe: metodi per una rapida diagnosi di laboratorio

Il caffè, le bevande a base di coca, il tè nero possono peggiorare i tic nella sindrome di Tourette

Estrema eterogenicità delle alterazioni del gene IDS nella mucopolisaccaridosi II

Agalsidasi alfa riduce il dolore nella malattia di Fabry

Sindrome DOOR, una malattia neurometabolica

Malattia di Fabry e la sindrome delle gambe senza riposo

Alta incidenza di morbidità cardiaca nella malattia di Anderson-Fabry

Sindrome da iperimmunoglobulina E: le anomalie del sistema nervoso centrale sono comuni

I pazienti con sindrome di Noonan presentano un’alta incidenza di emicrania

Malattia di Fabry: manifestazioni neurologiche

Malattia da accumulo di acido sialico: aspetti clinici, morfologici e molecolari delle forme con presentazione in utero

Cardiomiopatia ipertrofica ad esordio tardivo nelle donne e l’incidenza della malattia di Fabry

Malattia di Pompe: esperimento di terapia genica su un modello murino

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