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Malattia di Gaucher di tipo 1: terapia orale con Eliglustat

Il Desametasone inibisce il potenziale vasculogenico delle cellule staminali derivate da emangioma infantile umano

2011 - Frequenza della malattia di Fabry nei pazienti con neuropatia delle piccole fibre di eziologia sconosciuta

Attività antitumorale della combinazione Doxorubicina e NGR-hTNF

Lupus eritematoso sistemico grave e resistente: benefici dal trapianto di cellule staminali mesenchimali del cordone ombelicale

Eteplirsen, somministrato per via sistemica nella distrofia muscolare di Duchenne aumenta le fibre muscolari distrofina-positive

Una variante del gene CBLB aumenta il rischio di sviluppare sclerosi multipla

Marcatori tumorali di trasformazione maligna: precoce meccanismo di alterazione del tessuto tumorale mammario

2010 - Carcinoma pancreatico: ruolo di IGF-I

Cellule staminali nella riparazione dei danni provocati da infarto cardiaco

Malattie mitocondriali: nuovo meccanismo alla base della cataratta congenita, iposviluppo e miopatia

Fibrosi cistica: dati limitati sulla supplementazione con Vitamina-D

Il segreto del sistema immunitario racchiuso in una molecola: CD14

Alfa-Chetoglutarato/Aspartato, una nuova potenziale terapia per correggere il metabolismo della mutazione mitocondriale NARP

Plerixafor per la mobilizzazione delle cellule staminali nel trapianto autologo nei pazienti con linfoma e mieloma multiplo

Sox 2 induce la produzione di molecole-segnale coinvolte nel mantenimento delle cellule staminali neurali

Individuata una variante genetica associata alla morte cardiaca improvvisa

Malattie genetiche dello sviluppo: identificato un nuovo gene coinvolto nella sindrome di Noonan

Individuato il gene responsabile dell’anemia diseritropoietica congenita di tipo II

Terapia genica in un modello animale di mucopolisaccaridosi 2

Scoperto un meccanismo importante per lo sviluppo dei fotorecettori dell’occhio

Funzione biologica dell’atlastina nella paraplegia spastica ereditaria

Variante genetica che può predisporre allo sviluppo dell’incontinentia pigmenti

TFEB regola l’accumulo di sostanze tossiche all’interno delle cellule: possibili ricadute per la malattia di Alzheimer, malattia di Parkinson e corea di Huntington

Nuovi bersagli farmacologici per bloccare l’azione della miostatina, l'ormone che induce la perdita di massa muscolare

Distrofia di Ullrich: effetti protettivi di Debio 025 in un modello murino

Terapia genica in un modello animale di distrofia muscolare dei cingoli

Terapia a base di Rna per il deficit di fattore VII

Sequenze ripetute di Dna: ruolo biologico

Nuove informazioni sulle cause genetiche della spina bifida

Terapia combinata enzima ricombinante e chaperone nella malattia di Pompe

Il ruolo della proteina CLC-5 nella malattia di Dent

Eccessivo rilascio di glutammato alla base dell’emicrania

Distrofia muscolare: strategia terapeutica innovativa mediante exon skipping

Sclerosi laterale amiotrofica: potenziare l’attività detossificante del proteasoma

Accumulo di acido solfidrico nell’encefalopatia etilmalonica

Mantenimento dei miglioramenti visivi acquisiti per i pazienti con amaurosi congenita di Leber dopo un anno dall’intervento di terapia genica

Costruito il primo modello sperimentale della variante genetica alla base della malattia di Creutzfeldt-Jakob

Due farmaci agiscono in modo specifico sulla stessa proteina nella distrofia di Duchenne

Sclerosi laterale amiotrofica forma ereditaria: il muscolo scheletrico è tra i tessuti danneggiati direttamente

Riprogrammazione delle cellule adulte in staminali: ruolo della proteina Wnt

Funzionamento del principale meccanismo di regolazione del ferro

Malattie muscolari: la miosclerosi è da imputare al collagene di tipo VI

La proteina Tmem16a potrebbe sostituire quella alterata nei pazienti con fibrosi cistica

La proteina eIF6 nella regolazione della crescita delle cellule

Il trapianto di cellule staminali in un modello murino è efficace nell’atrofia muscolare spinale

Sclerosi laterale amiotrofica: nuovi neuroni creati dalla pelle delle persone

Protezione degli astrociti, un nuovo approccio alla sclerosi laterale amiotrofica

Cellule staminali emopoietiche corrette con la terapia genica nella beta-talassemia

Sindrome di Leber: primo intervento al mondo di terapia genica

Terapia genica: un nuovo vettore virale AAV5 permette il trasferimento anche di geni di grandi dimensioni

Individuato un nuovo locus genico nella paraplegia spastica ereditaria

Cellule adulte differenziate e riprogrammazione genetica

Riprogrammazione dei fibroblasti della pelle in cellule staminali

Trattamento con Ciclosporina A dei pazienti con distrofia di Ullrich

L-Acetilcarnitina migliora i sintomi nei bambini con X fragile e disturbo da deficit di attenzione e iperattività

Interruttore molecolare che regola la riparazione cellulare nelle malattie neurodegenerative acute e croniche

L'infezione da virus HIV potrebbe essere bloccata da una piccola molecola diretta contro un enzima cellulare

Malattia di Alzheimer: l’Ipericina può inibire i processi di aggregazione dei peptidi beta-amiloidi

Ruolo della neurogenesi nei processi di apprendimento e memoria nel cervello adulto

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