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Cardiomiopatia di Fabry: miglioramento dell’esito con il trattamento precoce con alfa-galattosidasi A ricombinante

Malattia di Fabry: valutazione delle biopsie endomiocardiche prima e dopo terapia di sostituzione enzimatica nella patologia microvascolare cardiaca

ATryn nel trattamento della deficienza ereditaria dell’antitrombina: approvato negli Stati Uniti

Malattia di Fabry: positivi risultati con Migalastat in uno studio di estensione

Trattamento del sanguinamento nei pazienti con deficienza congenita del fibrinogeno: l’FDA ha approvato RiaSTAP

Un nuovo trattamento per l’angioedema ereditario: Icatibant

Vasculite ANCA-associata: terapia di mantenimento con Azatioprina o Metotrexato

Trattamento della sarcoidosi renale: Mizoribina

Granulomatosi di Wegener refrattaria al trattamento in pediatria: Rituximab

Sindrome di Hunter: risposta precoce a Idursulfasi in un bambino di 3 anni

Miocardite a cellule giganti: terapia di immunosoppressione

Porpora trombocitopenica immune: approvato negli Stati Uniti Nplate

Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica: trattamento con Gamunex

Cellule esprimenti huntingtina mutata: il trattamento con Rosiglitazone previene la disfunzione mitocondriale

Corea nella malattia di Huntington: trattamento con Xenazine

Angioedema ereditario: nuove terapie

Trattamento della sindrome di Hunter con Elaprase

Malattia di Anderson-Fabry: terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa

La Flecainide sopprime la tachicardia ventricolare bidirezionale e reverte la cardiomiopatia indotta dalla tachicardia nella sindrome di Andersen-Tawil

Switching da Imiglucerasi ad Isofagomina nei pazienti con malattia di Gaucher

La terapia intensiva migliora l’outcome nell’istiocitosi a cellule di Langherans multisistema

Arcalyst nel trattamento delle sindromi periodiche associate alla criopirina

Fabrazyme nel trattamento dei pazienti affetti da malattia di Fabry

L’FDA ha approvato Kuvan nel trattamento della fenilchetonuria

Malattia di Gaucher di tipo I stabilizzata: Miglustat può rappresentare un’efficace terapia di mantenimento

Emofilia: la profilassi con fattore VIII ricombinante può prevenire i danni articolari e ridurre le emorragie

Emoglobinuria parossistica notturna: l’FDA ha approvato Soliris

Sindrome di Eisenmenger: il Bosentan migliora la capacità d’esercizio e l’emodinamica

Elaprase nel trattamento della sindrome di Hunter

Tetratiomolibdato nel trattamento della malattia di Wilson

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